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Pädiatrie in Bildern | Q- R- S- T- U | Tricho- Rhino- Phalangeales S. (2266 Bilder)

Tricho- Rhino- Phalangeales Syndrom

Normaler weiblicher Chromosomensatz, Mikrodeletion auf 8q24.12.
Bei Typ 1 sind die klassischen Symptome:
  • Haarwachstumstörungen mit der Folge von spärlichem, feinem, meist hellem Kopfhaar,
  • typische Gesichtdeformierungen: birnenförmige Nase, etwas abstehende Ohren,
  • langem Philtrum, dünner Oberlippe und lateral nur schwach ausgebildeten Augenbrauen.
  • Verkürzte Finger und Zehen mit Deformierung der Finger durch Auftreibung in den mittleren Phalangealgelenken und evtl phalangeale Achsendeviation bei nicht –bzw wenig – beeinträchtigter Beweglichkeit.
  • Daumen und Großzehen sind kurz und plump, Die Zehen- und Fingernägel oft zart und brüchig.
  • Die Brachyphalangie und Verformung der Finger und Zehen ist auf Grund konischer Deformationen der Epiphysen (Zapfenepiphysen) und entsprechend metaphysärer Deformitäten zu erkennen.
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    Tricho- Rhino- Phalangeal1
    Tricho- Rhino- Phalangeales...
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    Tricho- Rhino- Phalangeal2
    Tricho- Rhino- Phalangeales...
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    Tricho- Rhino- Phalangeal3
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    Tricho- Rhino- Phalangeal4
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    Tricho- Rhino- Phalangeal5
    Tricho- Rhino- Phalangeales...
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    Tricho- Rhino- Phalangeal6
    Tricho- Rhino- Phalangeales...

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