Morbus Fabry- lysosomale Speicherkrankheit
Morbus Fabry- Andersen ist eine genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung. Der
Gendefekt ( Mangel eines Enzyms: Alpha- Galaktosidase ) liegt auf dem x-
Chromosom. Die Lysozyme sind Bestandteile der Zellen des Organismus, in ihnen
werden bestimmte Abfallprodukte in kleinere Komponenten zerlegt, die dann im
Körper weiterverwendet werden können. Beim Fehlen dieses Enzyms werden die
Zellen überschwemmt mit schädlichen Abfallprodukten (Sphingolipide, vor allem
Globotriasylceramide= GL-C3); es kommt zu Schädigungen der Organe: Augen, Haut, Nieren, Gefäße und Herz werden betroffen. Die Häufigkeit liegt etwa bei 1 zu
100000 Geburten. Aufgrund des x-chromosomalen Erbgangs sind es vor allem Männer, die an der
Fabry’schen Erkrankung leiden. Es gibt aber auch Frauen, die trotz eines
gesunden X- Chromosoms Krankheitserscheinungen haben, selbst wenn das Enzym
Alpha- Galaktosidase nicht vermindert ist. Es sind also auch die Frauen
Patienten, die Variabilität ist jedoch eine andere.. Die Männer aber sind aber für einen schweren Verlauf besonders
prädestiniert, weil ja ihr einziges X- Chromosom geschädigt ist.
Die Symptome sind besonders in der Kindheit schwer einzuordnen, Fehldiagnosen
sind an der Tagesordnung, erst die typischen Hauterscheinungen lassen an diese
ernste Krankheit denken.
In der Kindheit sind es vor allem:
- Schmerzen an Händen und Füßen
- Charakteristische Hautveränderungen
- Harmlose Veränderungen der Augen
Bei Teenagern werden die
- Hautflecken zahlreicher
- Erste Anzeichen einer Nierenschädigung
- Unklare Fieberschübe
- Gestörte Schweißproduktion oder Probleme bei der Regulation
Der Körpertemperatur
- Bauchschmerzen
Im Erwachsenenalter
- Kopfschmerzen
- Klingeln in den Ohren (Tinnitus)
- Herzprobleme
- Nierenerkrankung
- Schlaganfall
Schmerzen ( „Fabry- Schmerzen"), insbesondere an Hand- und
Fußflächen, als brennend und kribbelnd beschrieben, sind die ersten
beunruhigenden Symptome. Häufig werden sie bei Kindern als „Wachstumsschmerzen"
missdeutet. Ausgelöst werden sie durch Temperaturveränderungen, Stress oder
körperliche Anstrengung, sie können ganz akut und kurzzeitig auftreten, aber
auch über Tage anhalten.
Auf der Haut zeigen sich kleine dunkelrote Hautflecken, die am
häufigsten auf den Oberschenkeln, dem Gesäß, im unteren Bauch- und im
Lendenbereich lokalisiert sind. Diese Angiokeratome treten erstmals in
der späten Kindheit auf und sind die ersten dermatologischen Anzeichen der Erkrankung. Die
Flecken selbst sind ungefährlich und durch eine Lasertherapie gut zu entfernen.
Typisch ist bei diesen Patienten auch die verminderte Schweißproduktion, die
sogenannte Hypohydrose. Wenn diese sehr stark ausgeprägt ist, kommt es zu
Fieberschüben. Probleme gibt es bei sportlicher Betätigung und hohen äußeren
Temperaturen.
Im späteren Erwachsenenalter treten die Organschädigungen in den
Vordergrund. Hier sind es vor allem die Nierenschädigungen, die
Gefäßschädigungen am Herzen und letztendlich auch im Gehirn. Schlaganfälle
vor dem 55. Lebensjahr sind immer verdächtig auf eine solche Systemerkrankung.
Erfreulicherweise gibt es eine spezifische Enzym- Ersatztherapie, hier wird
intravenös einmal in der Woche künstliches Alpha- Galaktosidase A zugeführt.
Die Symptome werden zurückgedrängt. Wie immer ist die Frühtherapie die am
meisten erfolgversprechende Therapie, irreversible Schädigungen an den
Organen werden so vermieden.
Selbsthilfegruppe
Internetadresse der Gesellschaft
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