Datum: 29.November 2005 Thema: Medizin Morbus Fabry- lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry- Andersen ist eine genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung. Der Gendefekt ( Mangel eines Enzyms: Alpha- Galaktosidase ) liegt auf dem x- Chromosom. Die Lysozyme sind Bestandteile der Zellen des Organismus, in ihnen werden bestimmte Abfallprodukte in kleinere Komponenten zerlegt, die dann im Körper weiterverwendet werden können. Beim Fehlen dieses Enzyms werden die Zellen überschwemmt mit schädlichen Abfallprodukten (Sphingolipide, vor allem Globotriasylceramide= GL-C3); es kommt zu Schädigungen der Organe: Augen, Haut, Nieren, Gefäße und Herz werden betroffen. Die Häufigkeit liegt etwa bei 1 zu 100000 Geburten. Aufgrund des x-chromosomalen Erbgangs sind es vor allem Männer, die an der Fabry’schen Erkrankung leiden. Es gibt aber auch Frauen, die trotz eines gesunden X- Chromosoms Krankheitserscheinungen haben, selbst wenn das Enzym Alpha- Galaktosidase nicht vermindert ist. Es sind also auch die Frauen Patienten, die Variabilität ist jedoch eine andere.. Die Männer aber sind aber für einen schweren Verlauf besonders prädestiniert, weil ja ihr einziges X- Chromosom geschädigt ist. Die Symptome sind besonders in der Kindheit schwer einzuordnen, Fehldiagnosen sind an der Tagesordnung, erst die typischen Hauterscheinungen lassen an diese ernste Krankheit denken. In der Kindheit sind es vor allem:
Bei Teenagern werden die Im Erwachsenenalter Schmerzen ( „Fabry- Schmerzen"), insbesondere an Hand- und
Fußflächen, als brennend und kribbelnd beschrieben, sind die ersten
beunruhigenden Symptome. Häufig werden sie bei Kindern als „Wachstumsschmerzen"
missdeutet. Ausgelöst werden sie durch Temperaturveränderungen, Stress oder
körperliche Anstrengung, sie können ganz akut und kurzzeitig auftreten, aber
auch über Tage anhalten.
Auf der Haut zeigen sich kleine dunkelrote Hautflecken, die am
häufigsten auf den Oberschenkeln, dem Gesäß, im unteren Bauch- und im
Lendenbereich lokalisiert sind. Diese Angiokeratome treten erstmals in
der späten Kindheit auf und sind die ersten dermatologischen Anzeichen der Erkrankung. Die
Flecken selbst sind ungefährlich und durch eine Lasertherapie gut zu entfernen. Selbsthilfegruppe Internetadresse der Gesellschaft |